El 21 de marzo se celebra el día del síndrome de Down y desde Parafarmacia Tu Salud en Casa queremos aumentar la concienciación pública y recordar la valía de estas personas con discapacidad intelectual.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la existencia de un cromosoma extra o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Existen tres tipos de trisomía del par 21:

  1. El tipo más común es la denominada trisomía libre o trisomía regular. En estos casos, la alteración genética (la no-disyunción cromosómica o aportación de 47 en vez de 46 cromosomas) tiene lugar al inicio del proceso de la reproducción celular, dando como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un bebe con síndrome de Down.
  2. En casos raros, el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra "pegado" a otro cromosoma (generalmente al cromosoma 14), dando lugar a lo que se conoce como translocación cromosómica. Sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de este cromosoma en todas las células.
  3. La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada mosaicismo. La no-disyunción ocurre después de fecundado el óvulo y ya iniciado el proceso de división celular, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47 cromosomas. El porcentaje de células trisómicas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas.

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes o después del parto. Después del parto se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, es decir, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad ni existen grados de síndrome de Down, sin embargo el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.

Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere tratamiento médico. Al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas... Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás. Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un buen estado de salud y, muestra de ello, es su actual calidad y esperanza de vida, que ha aumentado notablemente en los últimos tiempos.

Bibliografia, Síndrome de Down España, Síndrome de Down Madrid.